Autozomno recesivna teška kongenitalna neutropenija zbog G6PC3 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tipa 8

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tip 8 (PCH8) je nov vrlo retki oblik pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše progresivnom mikroencefalijom, teškoćama u hranjenju, ozbiljnim zastojem u razvoju, mada paciejnt može prohodati, hipotonija...

Autozomno dominantno nesindromsko intelektualno oštećenje

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 68

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa labavom anagenom dlakom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Noonanov sindrom sa labavom anagenom dlakom (NS / LAH) je sindrom povezan sa Noonanom, za koji su karakteristične anomalije lica koje sugerišu Noonanov sindrom (vidi ovaj pojam); karakteristična anomalija dlake koja je opisana kao sindrom labave anagene kose (vidi...

Sindrom subaortne stenoze-niskog rasta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано