WAGR sindrom

VAGR sindrom (Wilmsov tumor – aniridija – genitourinarne anomalije – mentalna zaostalost u intelektualnom razvoju) je redak genetski poremećaj koji se karakteriše neobičnim kompleksom urođenih razvojnih poremećaja sa intelektualnim onesposobljenjem...

Pelizaeus-Merzbacher bolest

Pelizaeus-Merzbacherova bolest (PMD) je X-vezana leukodistrofija koju karakteriše zastoj u razvoju, nistagmus, hipotonija, spastičnost i promenljivi intelektualni deficit. Klasifikovan je u tri pod-forme zasnovane na starosti i težine kliničke slike: konatalni,...