Bohring-Opitz sindrom

Bohring-Opitzov sindrom karakteriše intrauterino usporenje rasta (IUGR), zastoj u razvoju, dismorfizam lica (istaknuti metopični šav i nevus flammeus, niska granica frontalne i temporalne linije kose sa hirzutizmom, natečenim obrazima, nagore usmerene palpebralne...

Townes-Brocks sindrom

Townes-Brocks sindrom (TBS) je redak genetski poremećaj koji karakteriše trijada imperforatnog anusa, displastičnih ušiju često povezane sa oštećenjem senzornog i / ili konduktivnog sluha uz malformacije palca. Ove karakteristike su često povezane sa drugim...

FRAXF sindrom

FRAXF sindrom je prvobitno identifikovan u porodici sa zastojem u razvoju i proširenim ponovaka CCG na krhkom mestu osetljivom na folate. Od ovog početnog opisa, FRAXF je povezan sa nizom manifestacija, ali nije utvrđen jasan fenotip.