Torakolumbosakralna cistična spina bifida

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akrokalozalni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akrokalozalni sindrom (ACS) je polimformativni sindrom koji karakteriše ageneza corpus callosum -a (CC), distalne anomalije ekstremiteta, manje kraniofacijalne anomalije i intelektualni deficit.

Medijalni nodul gornje usne

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Medijalni nodul gornje usne je minor odlika nasledne anomalije usne po autozomno dominantnom tipu.

Ukrštena polisindaktilija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Acheiria, jednostrana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom bubrežne tubulopatije-encefalopatije-sjetrene insuficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bubrežna tubulopatija – encefalopatija – jetrena insuficijencija opisuje spektar fenotipa sa manifestacijama sličnim ali blažim od onih koje se primećuju u GRACILE sindromu (vidi ovaj pojam) i koje mogu biti povezane sa encefalopatijom i psihijatrijskim...