Temple-Baraitser sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Temple-Baraitser sindrom je sindrom retke razvojne anomalije koji je karakterisan teškim intelektualnim onesposobljenjem i distalnom hipoplazijom prstiju, naročito palca šake i stopala, uz aplaziju nokta ili hipoplaziju nokta. Zabeležen je dismorfizam lica sa...

Nedostatak beta-ureidopropionaze

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak beta-ureidopropionaze je veoma redak poremećaj metabolizma pirimidina, opisan kod manje od 10 pacijenata do danas sa izuzetno širokom kliničkom slikom koja se kreće od asimptomatskih slučajeva do neuroloških (epilepsija, autizam) i poremećaja u razvoju...