Sindrom mikrodelecije 17q12

Sindrom mikrodelekcije 17q12 je sindrom retke hromozomske anomalije koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 17, a karakteriše je bubrežna cistična bolest, dijabetes nastao u zreloj dobi tipa 5 i neurorazvojni poremećaji, poput poremećaja...

C sindrom

C sindrom je retka multipla kongenitalna anomalija / intelektualni invaliditet sindrom karakterisan trigonocefalijom i sinopsijom metopičkog šava, dismorfnim crtama lica, kratkim vratom, skeletnim anomalijama i promenljivim intelektualnim invaliditetom.