KLHL9 povezana, rano nastupajuća distalna miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

KLHL9 povezana, rano nastupajuća distalna miopatija je retka, genteska distalna miopatija koja se karakteriše sporo progresivnom slabošću distalnih mišića udova i atrofijom (počinje sa prednjim tibialnim mišićem i praćena je unutrašnjim mišićem šake) povezanom sa...

Akutna leukemija nedefinisane loze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonični sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kolobom očnog diska

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest hemoglobina C

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest hemoglobina C (HbC) je hemoglobinopatija koja se karakteriše produkcijom abnormalnih varijanti hemoglobina poznatih kao Hemoglobin C, sa bez ili sa blagim kliničkim amnifestacijama (hemolitička anemija).

Poremećaj mitohondrijalne oksidativne fosforilacije uzrokovan tačkastom mutacijom na mitohondrijalnoj DNK.

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано