od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Riedel-ov tireoiditis je fibroinflamatorni poremećaj štitne žlezde, koji se češće pojavljuje kod žena, karakteriše velika, tvrda masa štitaste žlezde i predstavlja se simptomima kopresije (otežano disanje i disfagija) ili promuklost glasa i afonija (ukljušćenje...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična ne-autoimuna autozomna dominantna hipertireoza (FNAH) je retka hipertireoza (vidi ovaj pojam) koju karakteriše blaga do teška hipertireoza, prisustvo gušavosti, odsutnost karakteristika autoimunosti, česti recidivi tokom lečenja i pozitivna porodična...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak proteina koji veže piruvat dehidrogenazu E3 je redak blagi oblik deficita piruvat dehidrogenaze (PDHD, vidi ovaj pojam) koji je okarakterisan promenljivom laktacidozom i neurološkom disfunkcijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Benigna odrasla porodična mioklona epilepsija (BAFME) je nasledni epileptički sindrom koji karakterišu kortikalni tremor ruku, miokloni trzaji i povremeni generalizovani ili žarišni napadi sa neprogresivnim ili vrlo sporo progresivnim tokom bolesti i bez znakova rane...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) je progresivna miopatija koja se javlja u odraslom dobu i karakterisana je sa progresivnom ptozom kapaka, disfagijom, disartrijom i slabošću proksimalnih udova.