Tirocerebrorenalni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Thirocerebrorenal sindrom karakteriše bubrežna i neurološka bolest, bolest štitne žlezde, povezana sa trombocitopenijom. Opisano je kod brata i njegove sestre. Inteligencija je bila normalna. Prenosi se kao autozomno recesivna osobina.

Retka hemolitička anemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna mišićna distrofija usled anomalije proteina endoplazmatskog retikuluma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Diskinezija uzrokovana paroksizmalnim naporom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Paroksizmalna diskinezija izazvana naprezanjem (PED) je oblik paroksizmalne diskinezije (vidi ovaj pojam), koji karakteriše bezbolni napadi distonije ekstremiteta pokrenuti dugotrajnim fizičkim aktivnostima.

Bolest skladištenja slobodne sijalinske kiseline

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja slobodne sijalinske kiseline (besplatni SASD) je grupa bolesti lizosomalnog skladištenja koju karakteriše spektar kliničkih manifestacija, uključujući neurološke i razvojne poremećaje ozbiljnosti u rasponu od blažeg fenotipa, Salla bolesti (SD),...

Sindrom paralize laringealnog abduktora-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom paralize laringealnog abduktora-intelektualnog invaliditeta karakteriše kongenitalna i trajna paraliza larinksa, koja je u većini slučajeva povezana sa deficitom intelektualnog sistema. Opisan je u nekoliko porodica. Verovatno je nasleđivanje vezano za...