od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Thirocerebrorenal sindrom karakteriše bubrežna i neurološka bolest, bolest štitne žlezde, povezana sa trombocitopenijom. Opisano je kod brata i njegove sestre. Inteligencija je bila normalna. Prenosi se kao autozomno recesivna osobina.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja slobodne sijalinske kiseline (besplatni SASD) je grupa bolesti lizosomalnog skladištenja koju karakteriše spektar kliničkih manifestacija, uključujući neurološke i razvojne poremećaje ozbiljnosti u rasponu od blažeg fenotipa, Salla bolesti (SD),...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom paralize laringealnog abduktora-intelektualnog invaliditeta karakteriše kongenitalna i trajna paraliza larinksa, koja je u većini slučajeva povezana sa deficitom intelektualnog sistema. Opisan je u nekoliko porodica. Verovatno je nasleđivanje vezano za...
