Hiperholesterolemija zbog deficijencije 7alpha-hidroksilaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mioklona epilepsija detinjstva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kvalitativni ili kvantitativni defekt proteina O-manoziltransferaze 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom artrogripoze-bubrežne disfunkcije-holestaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom artrogripoze-bubrežne disfunkcije-holestaze (ARC) je multisistemski poremećaj, koji se karakteriše neurogenom artrogripozom multipleks kongenita, bubrežnom tubularnom disfunkcijom i neonatalnom holestazom sa niskom aktivnošću gama-glutamil-transferaze u...

Autoyomno dominantna aplazija i mijelodisplazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hepatoportalna skleroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hepatoportalna skleroza (HPS) je redak poremećaj koji karakteriše skleroza intrahepatičkih portalnih vena, ne-cirotična portna hipertenzija, asimptomatska splenomegalija i ponavljajuće varikealno krvarenje.