Genetska periferna neuropatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akromezomelična displazija, Hunter-Thompson tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akromezomelična displazija, Hunter-Thompson tip je autozomno recesivno nasleđen oblik akromezomelne displazije (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan teškim patuljastim rastom (visina odrasle osobe otprilike 120 cm), sa nepravilnostima koje su ograničene na...

Monosomija X

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna neosetljivost na bol sa hiperhidrozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom gluvoće-genitalnih anomalija-metakarpalnih i metatarzalnih sinostoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom gluvoće-genitalnih anomalija-metakarpalnih i metatarzalnih sinostoza karakteriše senzorneuralna gluvoća, bilateralna sinostoza četvrtih i petih metakarpala i metatarzala, genitalne anomalije (hipospadije kod muškaraca), psihomotorni zastoj i nenormalne...

Sindrom smrtonosne fetalne cerebrorenogenitourinarne ageneze / hipoplazije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано