Bowen-Conradi sindrom

Bowven-Conradi sindrom (BCS) je smrtonosni autozomno recesivni ribozomalni poremećaj biogeneze koji se karakteriše teškom prenatalnom i postnatalnom retardacijom rasta, mikrocefalijom, distinktnim izgledom lica, ekstremnim psihomotornim zastojem, kontrakturama kukova...