Wolf-Hirschhorn sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Wolf-Hirschhorn sindrom (WHS) je razvojni poremećaj koji se karakteriše tipičnim kraniofacijalnim osobinama, prenatalnim i postnatalnim oštećenjem rasta, intelektualnim invaliditetom, teškim usporenjem psihomotornog razvoja, konvulzijama i hipotonijom.

Bowen-Conradi sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bowven-Conradi sindrom (BCS) je smrtonosni autozomno recesivni ribozomalni poremećaj biogeneze koji se karakteriše teškom prenatalnom i postnatalnom retardacijom rasta, mikrocefalijom, distinktnim izgledom lica, ekstremnim psihomotornim zastojem, kontrakturama kukova...