Feingold sindrom tipa 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Feingoldov sindrom tip 2 (FS2) je retki nasledni malformacioni sindrom koji karakteriše skeletna abnormalnost i blaga intelektualna oštećenja slična onima koja se mogu videti u Feingoldovom sindromu tipa 1 (FS1; videti ovaj pojam), ali nedostaju manifestacije...

Sindrom kolombomatozne mikroftalmije-gojaznosti-hipogenitalizma-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XX poremećaj polnog razvoja izazvan viškom fetoplacentnog androgena

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom autozomno recesivne cerebelarne ataksije-epilepsije-intelektualni invaliditet zbog deficijencije KIAA0226

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom autozomno dominantne preksijalne polidaktilije-hipertrihoze gornjeg dela leđa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuronska ceroidna lipofuscinoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su grupa naslednih progresivnih degenerativnih bolesti mozga koje se klinički karakterišu padom/gubitkom mentalnih i drugih sposobnosti, epilepsijom i gubitkom vida degeneracijom mrežnjače i histopatološki akumuliranjem...