od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Prolazna tirozinemija novorođenčeta je benigni poremećaj metabolizma tirozina koji je otkriven pri pregledu novorođenčadi i koji se često primećuje kod prevremeno rođene dece. Ne pokazuje kliničke simptome. Karakterišu ga tirozinemija, umerena hiperfenilalaninemija...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom osteoporoze pseudoglioma je veoma retki autozomno recesivni poremećaj koji karakteriše urođeno slepilo ili slepilo nastalo u ranom detinjstvu i teška osteoporoza kod mladih i spontane frakture.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Intersticijska mikrodelekcija 9q22.3 povezana je sa fenotipom koji uključuje makrocefaliju, prekomerni rast i trigonocefaliju. Primećene su i karakteristike psihomotornog zastoja, hiperaktivnosti i tipičnih crta lica. Opisana je kod dvoje nepovezane dece.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
