Sindrom mikrocefalije-limfedema-horioretinopatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikrocefalija sa ili bez horioretinopatije, limfedema ili intelektualne ometenosti (MCLID) je retko autozomno dominantno stanje, koje se karakteriše promenljivom ekspresijom mikrocefalije, očnim poremećajima- uključujući horioretinopatiju, kongenitalnim limfedemom...

Retki trombotski poremećaji usled nedostatka faktora koagulacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Familijarni adenom paratiroidnih žlezda

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj fosfolipida, biosinteza sfingolipida i masnih kiselina sa dominantnim zahvatanjem skeletnih mišića

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom intelektualne invalidnosti-katarakte-kifoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom se odlikuje teškim intelektualnim deficitom, kifozom sa pojavom u detinjstvu i kataraktom koja se javlja u kasnoj adolescenciji.

Polidaktilija kažiprsta, jednostrano

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано