Hutchinson-Gilford progeria sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hutchinson-Gilford-ov progerijski sindrom je retka, fatalna, autozomno dominantna bolest preuranjenog starenja, koja počinje u detinjstvu i karakteriše se niskim rastom, zastojem u razvoju, tipičnim izgledom lica (istaknuto čelo, izbočene oči, tanak nos sa kljunastim...

Kanalopatija zbog defekta kanala za oslobađanje kalcijuma sarkoplazmičnog retikuluma srčanog mišića

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Refraktorna anemija sa viškom blasta tipa 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Refraktorna anemija sa viškom blasta (RAEB), tip 2 je vrlo ozbiljan tip RAEB (vidi ovaj pojam) okarakterisan citopenijama i sledećim hematološkim parametrima: uni- ili multilinijalna displazija, 10% do 19% blasta u koštanoj srži ili 5% do 19% u perifernoj krvi,...

Intestinalna bolest zbog anomalije apsorpcije vitamina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XX poremećaj testisa sa poremećajem polnog razvoja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XX poremećaj testisa sa poremećajem polnog razvoja (46, XX testikularni DSD), karakterišu muške spoljašnje genitalije, u rasponu od normalnog do nedefinisanog sa nedostatkom testosterona.

Familijarna bubrežna glukozurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Familijarna bubrežna glukozurija (FRG) karakteriše prisustvo perzistentne izolovane glukozurije u odsustvu i generalizovane proksimalne tubularne disfunkcije i hiperglikemije. FRG se obično smatra benignim entitetom, jer većina pacijenata nema ozbiljne kliničke...