Čista mitohondrijalna miopatija

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Čista mitohondrijalna miopatija je retka mitohondrijska bolest, koju karakteriše isključivo zahvatanje skeletnih mišića, bez kliničkih dokaza o zahvatanju drugih organa, koji se manifestuje progresivnom slabošću udova, atrofijom mišića proksimalnih mišića i...

Ahondrogeneza tipa 1B

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Achondrogeneza tip 1B (ACG1B), oblik ahondrogeneze (vidi ovaj pojam), je retka smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše teška mikromelija sa veoma kratkim prstima, ravnim licem, kratakim vratom, zadebljanjem mekog tkiva oko vrata, hipoplazijom grudnog koša,...