od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Brachidaktilija tipa C (BDC) je veoma retka kongenitalna malformacija, koju karakterišu brahimezofalangija kažiprsta, srednjeg i malog prsta, sa hiperfalangijom kažiprsta i srednjeg prsta i skraćivanjem prve metakarpalne kosti. Samo nekoliko porodica sa BDC je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
GM2 gangliozidoza, varijanta B ili Tay-Sachs bolest se karakteriše akumulacijom G2 gangliozida zbog nedostatka heksozaminidaze A.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledne spastične paraplegije (HSP) obuhvataju genetski i klinički heterogenu grupu neurodegenerativnih poremećaja, koje karakteriše progresivna spastičnost i hiperrefleksija donjih ekstremiteta.
