Tay-Sachsova bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

GM2 gangliozidoza, varijanta B ili Tay-Sachs bolest se karakteriše akumulacijom G2 gangliozida zbog nedostatka heksozaminidaze A.

Izolovana fokalna kortikalna displazija tipa Iia

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hashimoto-Pritzkerov sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hashimoto-Pritzkerova histiocitoza (HPH) je varijanta histiocitoze Langerhansovih ćelija (vidi ovaj pojam), koju karakterišu višestruke diseminirane lezije kože (čvrste, crveno-smeđe, bezbolne papulo-nodule).

Sindrom postaksijalne polidaktilije- anomalija kičme i zuba

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Palpebralni epidermalni tumor

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано