od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Blagi do umereni oblik fenilketurije (PKU), urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koju karakterišu koncentracije fenilalanina u krvi od 600-1.200 mikromol / L manifestuje se smanjenom kognitivnom funkcijom i poremećajima u ponašanju i razvoju. Tolerancija na...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški oblik fenilketonurije (PKU) usled nedostatka fenilalanin hidroksilaze, urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koja se kod nelečenih pacijenata karakteriše ozbiljnim intelektualnim deficitom i neuropsihijatrijskim komplikacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze. Oblik sa javljanjem u detinjstvu je najteži oblik bolesti skladištenja glikogena zbog nedostatka kiselinske maltaze, koju karakteriše kardiomegalija sa respiratornim poremećajima, mišićnom slabošću...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Retka lizozomalna bolest skladištenja koju karakteriše lizozomalna akumulacija glikogena, posebno u skeletnim, srčanim i respiratornim mišićima, kao i u jetri i nervnom sistemu, usled nedostatka kiselinske maltaze. Klinički spektar bolesti obuhvata oblik sa...
