Pompeova bolest

Retka lizozomalna bolest skladištenja koju karakteriše lizozomalna akumulacija glikogena, posebno u skeletnim, srčanim i respiratornim mišićima, kao i u jetri i nervnom sistemu, usled nedostatka kiselinske maltaze. Klinički spektar bolesti obuhvata oblik sa...

Blaga fenilketonurija

Blagi do umereni oblik fenilketurije (PKU), urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koju karakterišu koncentracije fenilalanina u krvi od 600-1.200 mikromol / L manifestuje se smanjenom kognitivnom funkcijom i poremećajima u ponašanju i razvoju. Tolerancija na...