Izolovana oksicefalija

Izolovana oksicefalija je kasno pojavna forma nesindromske kraniosinostoze, koju karakteriše prerano stapanje i koronalnih i sagitalnih šavova, a u nekim slučajevima i lambdoidnih šavova. Kompenzacioni rast u predelu prednje fontanele dovodi do nastanka konusne ili...

Sijalidoza tip 1

Sijalidoza tip 1 (ST-1) je jako retko oboljenje lizosomalnog skladištenja, i predstavlja normosomatsku formu sijalidoze (vidi ovaj pojam), karakteriše se poremećajima hoda, progresivnim gubitkom vida, bilateralnim makularnim crvenim tačkama i mioklonom epilepsijom,...