Sindrom mikroduplikacije 2q31.1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Oboljenje gama- teških lanaca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Oboljenje gama-teških lanaca (gama-HCD) je tip HCD (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše produkcijom inkompletnih monoklonalnih gama – teških lanaca, bez pridruženih lakih lanaca. Klinička prezentacija najčešće podseća na sistemsku limfoproliferativnu/autoimunu...

Proksimalna miopatija sa ekstrapiramidnim znacima

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom CLCN4- posredovane X- povezane intelektualne invalidnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Rubinstein-Taybi zbog mikrodelecije 16p13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 36

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 36 (SPG36) je kompleksna forma nasledne spastične paraplegije, koja se karakteriše nastankom u detinjstvu ili odraslom dobu u vidu spastične paraplegije (spastičan hod, spasticitet donjih ekstremiteta, pes cavus kao i...