od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom generalizovane epilepsije i paroksizmalne diskinezije karakteriše udruživanje paroksizmalne diskinezije i generalizovane epilepsije (obično absans ili generalizovani tonično-klonični napadi) kod iste osobe ili porodice. Prevalenca nije poznata. Analiza u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Leukemija mastocita je maligni oblik sistemske mastocitoze (SM; vidi ovaj pojam), koji se uglavnom karakteriše prisustvom cirkulišućih mastocita.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atelosteogeneza II je smrtonosna perinatalna displazija kosti, koju karakteriše skraćenje ekstremiteta, lobanja normalne veličine sa rascepom nepca, palčevi autostopera, karakteristični dismorfizam lica i radiografska skeletna obiležja, uzrokovana mutacijama gena za...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Intermitetntna bolest urina javorovnog sirupa je blagi oblik MSUD-a (vidi ovaj pojam) gde su pacijenti (kada su u dobri) asimptomatski sa normalnim nivoom aminokiselina razgranatog lanca (BCAA), ali sa kataboličkim stresom, koji preti akutnom dekompenzacijom sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
