od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
HSD10 bolest je retka, po život opasna neurometabolička bolest, .koju karakteriše progresivni neurodegenerativni tok, epilepsija, retinopatija i progresivna kardiomiopatija
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom katarakte-hipertrihoza-intelektualni einvaliditet sindrom karakteriše prirođena katarakta, generalizovana hipertrihoza i intelektualni deficit. Opisana je u dve egipatske sibe rođene roditeljima. Prenosi se kao autozomno recesivna osobina.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Frontometafizealna displazija (FMD) spada u poremećaj spektra otopalatodigitalnog sindroma (vidi ovaj pojam) i karakteriše ga anomalično okoštavanje skeletnog aksijalnog i apendikularnog kostura, dismorfizam lica i provodni i senzorineuralni gubitak sluha.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hennekamov sindrom karakteriše povezanost limfoedema, crevne limfangijektazije, intelektualnog deficita i dismorfizma lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pleuro-perikardna cista je retka, uglavnom kongenitalna anomalija perikarda, okarakterisana prisustvom, obično asimptomatskih cisti koje se obično nalaze u desnom kostofreničnom uglu i obično se slučajno dijagnostikuju. Povremeno se manifestuje bolom u grudima,...
