Polidaktilija trifalangealnog palca, unilateralno

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 39

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom se karakteriše progresivnom spastičnom paraplegijom i distalnom atrofijom mišića.

Alagilleov sindrom usled point mutacije NOTCH2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Stafilokokni sindrom opržene kože

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kennedy bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kennedijeva bolest, poznata i kao bulbospinalna mišićna atrofija (BSMA), je retka X-vezana recesivna bolest motornog neurona koju karakteriše proksimalni i bulbarni gubitak mišića.

Sindrom autozomalne ihtioze sa prominantnim neurološkim znacima

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано