od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznatih genetskih oštećenja pripada genetski heterogenoj grupi, klasičnoj lizencefaliji (vidi ovaj pojam). To je ekskluziona dijagnoza, kada nisu prisutne pridružene malformacije niti pozitivna porodična anamneza, a u nedostatku...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Farberova bolest je retki sfingolipidni poremećaj, koji karakteriše spektar kliničkih znakova u rasponu od klasične trijade bolnih i progresivno deformisanih zglobova, potkožnih čvorova i progresivne promuklosti (usled zahvaćenosti grkljana), koja se javlja u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
48, XYYY sindrom je retka anomalija broja Y hromozoma, koja pogađa samo muškarce i karakteriše je blago-umereno zaostajanje u razvoju (naročito govor), normalni intelekt do blagi intelektualni deficit, veliki, nepravilni zubi sa lošom gleđi, visok rast i akne....
