Fatalna infantilna hipertrofična kardiomiopatija usled nedostatka mitohondrijalnog kompleksa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neonatalna skleroderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tipa 38

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tip 38 (SCA38) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tip 3, koju karakteriše početak tegoba u odraslom dobu (prosečna starost: 40 godina) sa trunkalnom ataksijom, poremećajima hoda i nistagmusom. Bolest je sporo progresivna, uz...

Porodični idiopatski steroid-rezistentni nefrotski sindrom sa minimalnim promenama

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinalna mišićna atrofija sa respiratornim distresom tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze tip 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze (NAGA) tip 3 je redak klinički heterogeni tip nedostatka NAGA (vidi ovaj pojam) sa razvojnim, neurološkim i psihijatrijskim manifestacijama, koje su prisutne u srednjem dobu.