Megakarioblastična akutna mijeloidna leukemija sa t (1; 22) (p13; q13)

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Megakarioblastična akutna mijeloidna leukemija sa t (1; 22) (p13; q13) je retka podvrsta akutne mijeloidne leukemije sa ponovljenim citogenetskim abnormalnostima koje karakteriše klonska proliferacija mijeloidnih blasta sa pretežno megakarioblastičnom diferencijacijom...

Fokalna palmoplantarna i gingivalna keratoderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom dismorfizma-niskog rasta-gluvoće-poremećaj polnog razvoja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom dismorfizma-niskog rasta-gluvoće-poremećaj polnog razvoja karakteriše dismorfizam (uključujući asimetriju lica, lučne obrve, hipertelorizam, široki i ravni nosni most, mikrocija, mali nos sa antevertiranim nozdrvama, mikrognatija), gluvoća, rascep nepca,...

Nedostatak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze tip 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze (NAGA) tip 2 je vrlo retka blaga vrsta NAGA deficijencije kod odraslih (vidi ovaj termin) sa odlikama angiokeratoma corporis diffusum (vidi ovaj pojam) i blagom senzornom neuropatijom.

Spondiloepifizna displazija i spondiloepimetafizna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sinidrom intelektualnog invaliditeta – dismorfizma lica – anomalija ruku

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано