od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezana spinocerebelarna ataksija tip 3 je oblik spinocerebelarne degeneracije koja se karakteriše hipotonijom, ataksijom, senzorineuralnom gluvoćom, zastojem u razvoju, ezotropijom i atrofijom vida i progresivnog toka, nastale u detinjstvu, koji dovodi do smrti u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana kongenitalna megalokorneja je genetska, nesindromski razvojni defekt prednjeg očnog segmenta, okarakterisana bilateralnim uvećanjem prečnika rožnjače (> 12,5 mm) i dubokom prednjom očnom komorom, bez povećanja intraokularnog pritiska. Može se manifestovati...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pseudopseudohipoparatireoidizam (pseudo-PHP) je bolest koju karakteriše konstelacija kliničkih karakteristika koja se zajednički nazivaju Albright-ova nasledna osteodistrofija (AHO; vidi ovaj pojam), ali nema dokaza rezistencije na paratiroidni hormon (PTH), što se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hiperinsulizam rezistentan na diazoksid (DRH) je oblik kongenitalnog izolovanog hiperinzulizma (vidi ovaj pojam), koji je izazvan nenormalnom proizvodnjom insulina iz b ćelija u pankreasu koja može biti difuzna ili žarišna, a karakteriše je prekomerna /...
