Neurofibromatoza tipa 1 usled mutacije NF1 ili intragenske delecije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna dečja atrofija proksimalnih spinalnih mišićna sa kontrakturama

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom akralnog ljuštenja kože

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom akralnog ljuštenja kože (PSS) je oblik PSS (vidi ovaj pojam) koji karakteriše površinski piling kože koji pretežno pogađa dorzum ruku i stopala.

Limfoproliferativni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mijelodisplastični sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana kongenitalna hipoglosija/aglosija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana aglosija i hipoglosija su pojmovi koji pokrivaju spektar od delimičnog do potpunog odsustva jezika. Ove urođene malformacije klasifikovane su kao deo grupe sindroma hipogeneze oromandibule-ekstremiteta (OLHS).