od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hiperfenilalaninemija (HPA) usled nedostatka tetrahidrobiopterina (BH4), takođe poznata kao maligni HPA, je aminokiselinski poremećaj sa novonastalim početkom koji se klinički karakteriše klasičnim manifestacijama fenilketonurije (PKA; vidi ovaj pojam) i koji se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ebsteinova malformacija je retka kongenitalna srčana anomalija koju karakteriše rotacioni smicanje septalnih i inferiornih listića trikuspidnog zalistaka, tako da su unutar desne komore, a ne kao što se očekuje na atrioventrikularnom mestu.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Oliverov sindrom je veoma redak sindrom koji karakteriše intelektualni deficit, postaksijalna polidaktilija i epilepsija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom porodične skafocefalije, McGillivray tip je retki novoopisani sindrom kraniosinostoze (vidi ovaj pojam), koji je okarakterisan skafocefalijom, makrocefalijom, jakom maksilarnom retruzijom i blagim intelektualnim invaliditetom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
