Sindrom mikrodelecije 15q13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 15q13.3 (microdel15q13.3) karakteriše širok spektar neurorazvojnih poremećaja bez ili suptilnih dismorfnih osobina.

Sindrom ageneze korpusa kalozuma – dvostrukog mokraćnog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka genetska bolest sa mioklonusom kao glavnom osobinom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mijeloidna / limfoidna neoplazma povezana sa PDGFRA preraspodelom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mijeloidna / limfoidna neoplazma povezana sa pregrađivanjem PDGFRA je retka, maligna, neoplastična bolest karakterisana klonskom proliferacijom mijeloidnih i / ili limfoidnih prekursora, koji sadrže reorganizacije u genu PDGFRA, u krvi, koštanoj srži i često i u...

Sindrom malformacije sa niskim stasom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna lokalizovana amiloidoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna lokalizovana amiloidoza je oblik AL amiloidoze (vidi ovaj pojam) uzrokovan agregacijom netopljivih amiloidnih fibrila izvedenih iz pogrešno savijenih lakih lanaca monoklonskih imunoglobulina, koji se obično stvaraju posredstvom tumora plazma ćelija (vidi...