od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondiloepifizealna displazija, Kimberley tipa (SEDK) karakteriše se niskim rastom i preuranjenom degenerativnom artropatijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom aplazije fibule-kompleksne brahidaktilije karakteriše se ozbiljnom redukcijom ili odsustvom fibule i kompleksnim brahidaktilijama. Do sada je u literaturi opisano manje od 30 slučajeva. Sindrom se nasleđuje autozomno recesivno i uzrokovan je mutacijama u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Argininosukcinina acidurija (ASA) je poremećaj ciklusa metabolizma uree, koji se najčešće karakteriše ili teškom, neonatalnom formom koja se manifestuje sa hiperamonemijom praćenom povraćanjem, hipotermijom, letargijom i lošim hranjenjem u prvih nekoliko dana...