od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Simfalangizam sa višestrukim anomalijama ruku i stopala je izuzetno retki sindrom opisan u jednoj porodici i koji se karakteriše proksimalnim simfalangizmom i višestrukim poremećajima ruku i nogu (sindaktilija, klinodaktilija, hipoplazija tenarnih i hipotenarnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Perry sindrom je retki nasledni neurodegenerativni poremećaj koji karakteriše brzo progresivni rani parkinsonizam, centralna hipoventilacija, gubitak težine, nesanica i depresija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SCARF sindrom karakteriše udruživanje skeletnih abnormalnosti, cutis laxa, kraniostenoza, dvosmislene genitalije, psihomotorna retardacija i abnormalnosti lica. Do sada je opisano kod dva muškarca (prvo koleno srodstva). Predlaže se da način nasleđivanja bude...
