Kongenitalna mišićna alfa-distroglikanopatija sa anomalijama mozga i oka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna mišićna alfa-distroglikanopatija sa anomalijama mozga i oka (MDDGA) je lizencefalija, koju karakteriše i za koju je patognomoničan kontinuirani recesivni autozomno poremećaja sa zahvatanjem mozga, oka i mišića. MDDGA uključuje Walker-Warburg sindrom,...

Sindrom familijarnih atipičnih višestrukih melanoma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom familijarnih atipičnih višestrukih melanoma (FAMMM) sindrom je nasleđena genodermatoza, koju karakteriše prisustvo višestrukih melanocitnih nevusa (često> 50) i porodična anamneza u pravcu melanoma kao i, u podgrupi pacijenata, povećan rizik od razvoja raka...

Lejomiosarkom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porođajni deformiteti indukovani majčinskom hipertermijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Displazija krivih kostiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije udružena je kod hromozomski normalne novorođenčadi sa holoprosencefalijom, teški facijalnim dismorfizmima, postaksijalnom polidaktilijom i drugim kongenitalnim abnormalnostima, što ukazuje na trizomiju 13 (vidi...