od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 2q33.1 je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 2, sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše teškim intelektualnim onesposobljenjem, umerenim do teškim zastojem u razvoju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Camurati-Englemannova bolest (CED) je redak, klinički promenljiv sindrom displazije kostiju koji je karakterisan hiperostozom dugih kostiju, lobanje, kičme i karlice, povezan sa jakim bolovima u ekstremitetima, širokim nestabilnim hodom, kontrakturama zglobova,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana agamaglobulinemija (IA) je nesindromski oblik agamaglobulinemije, primarne bolesti imunodeficijencije, a karakteriše je nedostatak gama globulina i povezana predispozicija za česte i ponavljajuće infekcije od detinjstva.