od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše intelektualni deficit, nizak rast, gojaznost, genitalne nepravilnosti i kontrakture prstiju ruku i / ili stopala. Opisana je u dva brata i u jednom izolovanom slučaju. Pacijenti takođe imaju generalizovanu osteoporozu i česte prelome. Ovaj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-povezana miopatija sa prekomernom autofagijom je X vezana miopatija povezana sa prekomernom autofagijom koja se inicijalno javlja u detinjstvu, okarakterisana sporo progresivnom mišićnom slabošću i jedinstvenim histopatološkim nalazom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa D (LCHd) je oblik lizencefalije sa cerebelarnom hipoplazijom koju karakterišu izražena mikrocefalija (najmanje ± 3 SD), intelektualni invaliditet, spastična diplegija i umerena do teška hipoplazija cerebelarne...
