Anorektalna malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna ihtioza, sindromska forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonična distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom pahigirije-intelektualnog invaliditeta- epilepsije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom pahigirije-intelektualnog invaliditeta-epilepsije je redak, genetski neurološki poremećaj koji karakteriše prisustvo difuzne pahigirije i arahnoidne ciste, odloženi psihomotorni razvoj i intelektualna onesposobljenost. Često je udružena sa napadima...

Sindrom akcionog mioklonusa-bubrežne insuficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Punktatna palmoplantarna keratoderma tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Punktatna palmoplantarna keratoderma tipa I (PPKP1), takođe poznata kao sindrom Buschke-Fischer-Brauer, veoma je retka nasledna kožna bolest koju karakteriše nepravilno distribuisana epidermalna hiperkeratoza dlanova i stopala sa širokim varijacijama među...