Nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom i globalnim zastojem u razvoju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše senzorna i autonomna aksonska neuropatija, senzorineuralni gubitak sluha i trajni globalni zastoj u razvoju.

Nasledna ihtioza, sindromska forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonična distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom pahigirije-intelektualnog invaliditeta- epilepsije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom pahigirije-intelektualnog invaliditeta-epilepsije je redak, genetski neurološki poremećaj koji karakteriše prisustvo difuzne pahigirije i arahnoidne ciste, odloženi psihomotorni razvoj i intelektualna onesposobljenost. Često je udružena sa napadima...

Nemalinska miopatija odrasle osobe

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nemalinska miopatija sa početkom kod odraslih je brzo progresivna vrsta nemalinske miopatije (NM; vidi ovaj pojam) koja je karakteristična po vrlo kasnom nastanku.

Sindrom nalik Huntingtonovoj bolesti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано