od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kombinacija sklonosti venskoj trombozi i Epi napada zabeležena je u dva nepovezana roda. Transmisija je autozomno recesivna. Rezultat je tačkaste mutacije PIGM-a, koja smanjuje transkripciju PIGM-a i blokira manozilaciju glikozilfosfatidilinozitola (GPI), što dovodi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sporadični idiopatski nefrotski sindrom otporan na steroide je heterogena celina. Nefrotski sindrom karakteriše izrazita proteinurija, smanjeni nivoi albumina u plazmi i potencijalno edemi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Wyburn-Mason sindrom ili Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom karakteriše udruživanje arteriovenskih malformacija maksile, mrežnjače, očnog nerva, talamusa, hipotalamusa i moždane kore.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Benigna porodična infantilna epilepsija (BFIE) je genetski epileptički sindrom za koji je karakteristična pojava afebrilnih ponovljenih konvulzija u zdrave novorođenčadi između trećeg i osmog meseca života.
