Sindrom raznolike mozaične aneuploidije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom raznolike mozaične aneuploidije (MVA) je hromozomska anomalija koju karakteriše višestruka mozaična aneuploidija što dovodi do različitih fenotipskih abnormalnosti i predispozicije za kancer.

Sindrom niskog rasta-atrezije slušnog kanala-hipoplazije mandibula-skeletnih anomalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Adaktilija stopala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom noćnog slepila-skeletnih anomalija-dismorfizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše noćno slepilo, skeletne abnormalnosti (kosa ramena, hipereksibilnost zglobova, manje radiološke anomalije) i karakteristični izraz lica (periorbitalne anomalije, malarne pločice, retrognatija).

Retka bolest cirkulatornog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Taupatija sa major tau tripletom na 60, 64 i 69 kDa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано