od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ravine sindrom je izuzetno retki genetski neurološki poremećaj, zabeležen kod malog broja pacijenata u određenoj zajednici na ostrvu Reunion (Ravine region), okarakterisan infantilnom anoreksijom sa teškim i ponovljenim povraćanjem, akutnom disfunkcijom mozga,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze (HPRT) nasledni je poremećaj metabolizma purina povezan sa prekomernom proizvodnjom mokraćne kiseline i kontinuiranim spektrom neuroloških manifestacija u zavisnosti od stepena deficita enzima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Laurin-Sandrow sindrom (LSS) karakteriše potpuna polisindaktilija ruku, stopala u ogledalu, anomalije nosa (hipoplazija nazalnih ala i kratkih kolumela), često povezana sa ulnarnom i / ili fibularnom duplikacijom (a ponekad i tibijalnom agenezijom). Opisana je u manje...
