Aurikokondilarni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Aurikulo-kondilarni sindrom (ACS) predstavlena je sa dvostranim malformacijama spoljašnjeg uva (uši „upitnici“), hipoplaziju kondila mandibule, mikrostomiju, mikrognaciju, mikroglosiju i asimetriju lica. Dodatne manifestacije uključuju hipotoniju, ptozu, rascep nepca,...

Cutis laxa-Marfanoid sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka periferna neuropatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Papilarni karcinom grlića materice

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom progresivne mikrocefalije-konvulzija-kortikalnog slepila-zastoja u razvoju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom cerebelarne ataksije-hipogonadizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom cerebralne ataksije-hipogonadizma je veoma retki autozomno recesivni neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše kombinacijom progresivne cerebralne ataksije sa početkom od ranog detinjstva do četvrte decenije i hipogonadotropnog hipogonadizma (odložen...