od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Embriofetpatija na aminopterin / metotreksat je sindrom razvojnih anomalija koje su karakterišu nedostatak rasta, dismorfizmom lica i lobanje, oštećenjem ekstremiteta i neurona koji su sekundarni izloženosti majke aminopterinu ili metotreksatu (MTKS) tokom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom terminalnih koštanih displazija-pigmentnih oštećenja karakteriše malformacija ruku i nogu, pigmentna kožna lezija na licu i koži glave i digitalna fibromatoza.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Reveszov sindrom je retka teška fenotipska varijanta dyskeratosis congenita (DC; vidi ovaj pojam) sa početkom u ranom detinjstvu, koju karakterišu osobine DC (npr. hiper / hipopigmentacija kože, distrofija nokta, oralna leukoplakija, visoki rizik od zatajenja koštane...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Megacistično-megaureterski sindrom je malformacija mokraćnih puteva koju karakteriše prisustvo ogromnog primarnog ne-opstruktivnog vezikoureteralnog refluksa i velikog, glatkog, tankog zida bešike zbog kontinuiranog recikliranja refluksiranog urina. Ponavljajuće...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
3q29 sindrom mikrodelekcije je sindrom ponavljajuće subtelomerne delecije sa promenljivim kliničkim manifestacijama, uključujući intelektualni deficit i dismorfne karakteristike.
