ARX-vezana encefalopatija-malformacije mozga spektar

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bubrežna bolest sa kataraktom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mendelijanska osetljivost na mikobakterijske bolesti usled potpunog deficita IFNgammaR1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mendelijanska osetljivost na mikobakterijske bolesti (MSMD) usled potpunog deficita interferonskog gama receptora 1 (IFN-gamaR1) je genetska varijanta MSMD (vidi ovaj pojam) koja je karakterisana potpunim nedostatkom IFN-gamaR1, što dovodi do oslabljenog imuniteta...

NUT karcinom srednje linije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hepatosplenični T ćelijski limfom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna mišićna distrofija, Fukuyama tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mišićna distrofija tipa Fukuyama (FCMD) je urođena progresivna mišićna distrofija koju karakterišu malformacija mozga (kaldrmasta lizencefalija), distrofične promene skeletnog mišića, ozbiljan intelektualni deficit, epilepsija I motorno oštećenje.