Hemolitička anemija usled nedostatka pirimidin 5 nukleotidaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infundibulo-neurohipofizitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom katarakte-kongenitalne bolesti srca-defekta neuralne cevi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom katarakte-kongenitalne bolesti srca-defekta neuralne cevi je sindrom višestruke kongenitalne anomalije koji je okarakterisan defektima sakralne neuralne cevi što rezultira srčanim, atrijalnim i / ili ventrikularnim septalnim oštećenjem (koje se otkrivaju u...

Genetske smrtonosne višestruke urođene anomalije / dismorfni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniosinostoza i zubne anomalije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sistemski primarni nedostatak karnitina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sistemski primarni nedostatak karnitina (SPCD) je potencijalno smrtonosni poremećaj oksidacije masnih kiselina koji se klasično karakteriše kardiomiopatijom u ranom detinjstvu, često sa slabošću i hipotonijom, zastojem u napredovanju i ponavljanim hipoglikemijskim...