Lenz-Majewski hiperostotički dvorfizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lenz-Majewski hiperostotički dvorfizam je izuzetno retki sindrom koji povezuje dvorfizam, karakterističan izgled lica, prekomernu istegljivost kože i progresivnu sklerozu kostiju.

Ne-distrofička miopacijeta sa anomalijom kolagena 6

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Juvenilna primarna lateralna skleroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Juvenilna primarna lateralna skleroza (JPLS) je veoma retka bolest motornog neurona koju karakteriše progresivna disfunkcija gornjeg motornog neurona što vodi gubitku sposobnosti hodanja i zavisnost od invalidskih kolica, a posle toga i gubitku motorne komponente...

Kanalopatija bez pora i petlji zbog epitelijske CFTR anomalije Cl-kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Stečena hemofagocitna limfohistiocitoza povezana sa malignom bolešću

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hronična dijareja usled nedostatka glukoamilaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše hronična dijareja u dojenačkoj ili dečjoj dobi zajedno sa nedostatkom crevne glukoamilaze.