Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1E

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1E (CMT1E) predstavlja retki podtip CMT1 (vidi ovaj pojam) koju karakteriše promenljiva klinička prezentacija. Pojava u prve dve godine života sa zakasnelim razvojem hoda nije neuobičajena; međutim, bolest se može može javiti i kasnije....

Nizak rast zbog nedostatka primarne kiselina labilne podjedinice

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nizak rast zbog nedostatka primarne kiselina labilne podjedinice (ALS) karakteriše umereni postnatalni deficit rasta, izrazito niski nivoi cirkulišućeg nivoa insulinog faktora rasta 1 (IGF-1) i insulinski sličnog proteina 3, koji veže faktor rasta (IGFBP-3 ), i...

Poremećaj fenilalanina ili tirozinskog metabolizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna intermedijarna Charcot-Marie-Tooth- ova bolest sa neuropatskim bolom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

B ćelijski non-Hodgkin limfom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom diosmorfizam-konduktivno oštećenje sluha-srčana mana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom diosmorfizam-konduktivno oštećenje sluha-srčana mana retki je sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koji se odlikuje osobitim izgledom lica (niska frontalna linija kose, bilateralna ptoza, istaknute oči, ravna srednja površina lica, široki ravni nares,...